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同卵双胞胎基因未必百分百相同,可能只有其中一方罹患遗传疾病

发布时间:2021-01-12 13:27:00  来源:互联网     背景:



同卵双胞胎虽然形成自同一个受精卵,但并不意味他们在出生时也具有完全相同的基因。过去科学家认为双胞胎之间若出现些微差异,则应该是后天环境造就,但新研究表明,某些遗传学突变才是双胞胎差异的解释。

人类女性生育通常情况是,每一次月经周期卵巢只会释放 1 颗卵子,受精后发育成 1 个胚胎。但人生总是出其不意,有时候单一胚胎在发育期间自然分裂成 2 个甚至多个胚胎发育,其中染色体、基因几乎完全相同,也就是外观非常相像的双胞胎、多胞胎。

但一篇新研究探讨了双胞胎之间的差异究竟来自先天还是后天。

来自冰岛的科学家们针对 387 对同卵双胞胎及其父母、配偶、子女测序完整基因组,追踪哪些突变出现在双胞胎中、然后遗传给双胞胎下一代,如果突变遗传给好几代人,则属于生殖系突变(Germline mutation),通常发生在胚胎早期发育;但如果不是所有细胞都带相同突变,就表明突变发生在卵子受精之后、分裂之前。

而分析发现,其中 38 对双胞胎彼此基因近乎相同,不过大多数在 DNA 上存在轻微差异,平均发生 5.2 个遗传突变。

更令人惊讶的发现则是在约 15% 双胞胎中,其中一个早期发育突变数量明显高于另一个,几乎所有细胞都带有些微突变,但另一个则完全不存在突变。研究还没有具体说明这些突变位于基因组何处、或它们是否主要出现在编码特定蛋白质的基因中,也许可成为未来研究领域。

过去科学家假设,如果将一对同卵双胞胎分开养育,其中一个罹患了自闭症而另一个没有,则环境才是造成自闭症的原因。但新研究表明这项结论有点太直接,不应该假设同卵双胞胎拥有100% 相同的 DNA,否则进行其他研究时可能会高估环境对个体的影响,而忽略基因突变才是特定疾病病因。

新论文发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)期刊。

  • Identical twins don’t share 100% of their DNA
  • Identical twins don’t always have identical genes, research shows — a new twist in the nature versus nurture debate
  • Some identical twins don’t have identical DNA
  • Identical Twins Aren’t 100% Genetically Identical After All, Study Finds
  • Identical twins are not so identical, study suggests

(首图来源:世通科技资讯)


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